科学家发现一种基因变异可增加黑素瘤发病风险

一个国际团队的新研究发现，基因突变会增加患黑色素瘤的风险。新发现将帮助医学界开发更有效的方法来预防和治疗这种恶性皮肤癌。

这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国的研究人员共同完成。研究结果发表在英国最新一期《自然与米德遗传学》上。研究人员对184名黑色素瘤患者进行了测序，发现名为Pot1的基因突变显著增加了患黑色素瘤的风险。

分析表明，基因突变会抑制相应的蛋白质发挥作用，该蛋白质的主要功能是保护染色体免受损伤。皮肤癌等癌症与染色体损伤密切相关。

进一步的研究发现，有这种基因突变的家庭患白血病和其他类型癌症的概率也高于正常家庭，这可能表明这种突变也与患其他类型癌症的风险有关。

参与这项研究的英国桑格研究所研究员戴维·米德多·亚当斯说，这一发现不仅有助于筛查难治性黑素瘤的风险，还希望将这种基因突变作为治疗靶点，并在未来开发有效的治疗方法。

黑色素瘤是一种由皮肤色素细胞的病理变化引起的癌症。据统计，近30年来，黑色素瘤的发病率增加了4倍，但一直没有有效的治疗方法。此前的研究发现，患黑色素瘤的风险与阳光照射、皮肤类型和家族史有关。