什么是侏儒症

什么是侏儒症？一起来看看吧！

侏儒症是一种病，是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

侏儒症病因

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

知识拓展

侏儒症的早期症状是什么

1、侏儒症这种疾病在发病早期，患者就会有生长发育障碍的症状出现，这种症状主要表现为孩子在两岁之后生长的就比较慢，虽然体态相对来说比较匀称，但孩子的升高却总是比较矮小的;还有的孩子囟门很迟才会闭合，而且牙齿生长的速度也总是很迟，虽然大脑发育和智力跟同龄的孩子一样，但性格一直却是保持的童稚状态，并且孩子的头发也比较细软，而且皮肤也很细腻，犹如婴儿的皮肤一般，这些症状都是比较明显的，如果家长朋友能够引起注意，是可以很好的发现这种疾病的。

2、侏儒症这种疾病在发病早期，患者还会有性发育障碍的症状出现，这种症状一般是在青春期的时候才会出现的，主要是由于患者的促性激素缺乏导致女性出现了幼稚的子宫，而且还会有原发性闭经以及乳房、臀部以及外阴都不发达的症状出现，并且女性也不会有腋毛和阴毛出现。这个时候如果患者不能够及时的发现，一旦发展到成年，患者的皮肤就会由于弹性减退而起皱，严重的患者还会伴有视力障碍、头痛以及呕吐等颅内高压的症状出现，甚至还会有尿崩症的症状发生。

预防保健的方法

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。